طفرة غير مستجيبة للأدوية.. "عمر" يصارع متلازمة بيانفينو بين الحياة والموت

خلال الساعات الأخيرة تداول مستخدمو مواقع التواصل، منشورًا يسلط الضوء على حالة صحية نادرة، يعاني منها طفل يدعى “عمر”، حولت حياته لكابوس، بسبب طفرة جينية عرضت حياته للخطر، في دعوات عاجلة لتدخل أحد المسؤولين.

متلازمة نادرة وطفرة جينية

كتبت علياء فكري، المستشارة الفنية لمؤسسة تنمية مهارات الطفل Eods، عن حالة الطفل “عمر”، الذي يعاني من أعراض متلازمة بوارييه بيانفينو قائلة: "طفل من أولادنا عنده طفرة جينية خطيرة.. أصابت المخ بخلل في الكهرباء و أصابته بالصرع للأسف".

وتابعت أن مشكلته الصحية متطورة الأعراض، إذ إن الطفرة الجينية غير مستجيبة للأدوية، ويطلق عليها متلازمة بوارييه بيانفينو، وتسبب نوبات تتفاوت حدتها بين المتوسطة والحادة، وتتكرر بمعدل عال.

وساهمت الجلسات في السيطرة عليها إلى حد ما، لتصل إلى 5 نوبات متوسطة الحدة خلال الدقائق التي تمتد فيها الجلسة فقط، ناهيك عن تكراراها على بقية اليوم، مع الإشارة لأن كل نوبة تمتد بين 15 لـ 20 ثانية، بينما الحادة منها قد تصل لنحو 15 دقيقة كاملة وتستدعي تناول الطفل لدواء مخدر، ليتمكن من تحمل الألم، وإلا فقد ينتقل للطوارئ في حالة متدهورة، لذلك عادة ما يكون مع والديه زجاجة مخدر للتدخل السريع.

فشل كل بروتوكولات العلاج

زادت علياء أن والدي الطفل قد حاولا علاجه بكل الطرق الممكنة، ولكن لطبيعة الطفرة الجينية، فشلت كل بروتوكولات العلاج وجميع الأدوية، سواء في الإسكندرية أو القاهرة، لذلك بدأوا بعرض الطفل على لجنة من وزارة الصحة بالقاهرة، ولكن دون جدوى.

في النهاية وبعد بحث طويل، توصل والداه لجهاز قد ينقذ حياته، يسمى VNS يتحكم في النوبات، يتم تركيبه على العصب الحائر الواصل في الرقبة ليتحكم بالنوبات. 

واستأنفت: "راحوا لمستشفيات وزارة الصحة على أساس أن الولد يتجاب له الجهاز، ويتعالج على نفقة الدولة في أقرب فرصة، لكن للأسف بقالهم أكتر من 3 شهور دون رد،  تكلفة الجهاز حسب ما عرفت من الأهل مليون ونص.. وفيه شركة هنا في إسكندرية بتجيبه من بره، لكن مين حيتوفر معاه مبلغ زي كده".

مطالبات الأسرة

تتطالب الأسرة المسؤولين من وزارة الصحة بضرورة وسرعة التدخل لإنقاذ “عمر”، بعد تدهور حالته الصحية، فصار معرضًا للموت في أي لحظة.

واختتمت علياء: "لو فشلنا في الوصول للمسؤولين، آخر حل بالنسبة لنا إننا نعمل له حملة، ونجمع المبلغ وربنا معانا إن شاء الله ويعيننا، الموضوع مسألة حياة أو موت.. ربنا مايوريكم حاجة وحشة في عزيز لديكم أبدًا".