خرف الطفولة.. سيدة تكتشف أمرا صادما مع ولادة صغيرتها

على الرغم من أن مرض الخرف مرتبط دائمًا بكبار السن، فإن والدي طفلة بريطانية تدعى ليني فورستر تبلغ من العمر فقط عامًا ونصف، اكتشفا أنها تحمل جينًا متنحيًا يسبب الإصابة بمتلازمة سانفيليبو، وهو اضطراب وراثي نادر يُعرف باسم خرف الطفولة.

المرض التنكسي 

وبحسب ديلي ميل البريطانية، يُسبب هذا المرض التنكسي فقدان الأطفال تدريجيًا لجميع المهارات الحركية التي اكتسبوها، كالمشي والكلام والأكل، بحلول سن المراهقة، ولا يوجد علاج لهذا المرض حاليًا، ويتوفي معظم الأطفال المصابين به قبل بلوغهم منتصف سن المراهقة.

كما أن احتمالية حمل كلا الوالدين للجين ضئيلة، ولكن بعد ملاحظة ظهور بعض الأعراض الكلاسيكية على ليني، بما في ذلك تأخر النطق، وصعوبات السمع، وكثافة غير معتادة في الحاجبين، خضع الأب أنجوس أيضًا للفحص، حسب الصحيفة.

خرف الطفولة

جاءت نتيجة الفحص سلبية، وبدأ الزوجان، محاولة إنجاب طفل ثانٍ، ولكن بعد أسابيع قليلة، أُبلغ الوالدان بأن نتائج الفحص خاطئة، مما أثار لديهما حزنًا شديدًا لا يُوصف.

وبحسب الصحيفة، تم تشخيص إصابة ليني بهذا المرض في أكتوبر 2025، وبعدها حملت في طفل آخر، وعند خضوعه للفحوصات الجينية داخل الرحم، اكتشفا أنه مصاب نفس الجين النادر جدًا.

وقالت الأم: “لقد واجهنا صعوبة في التعامل مع ألم تشخيص ليني، وكان علي أن أحمل جنين لمدة ثلاثة أشهر قبل أن يخضع لفحوصات جينية داخل الرحم، والتي ستكشف ما إذا كان الطفل سيُصاب بالمرض أم لا".

وأضافت: "حاولنا ألا نتعلق بالحمل، وألا نرفع سقف توقعاتنا، ولكن نظرًا لوجود احتمال بنسبة 75% أن يكون الطفل سليمًا، لم يسعنا إلا التمسك بهذا الأمل".

متلازمة سانفيليبو

وتابعت: “لكن للأسف، كشفت الفحوصات التي أُجريت داخل الرحم أن جنينهما سيولد مصابًا بمتلازمة سانفيليبو”، مع هذه المعلومة، شعر الزوجان أنه لا خيار أمامهما سوى إنهاء الحمل، وتكريس كل جهودهما لليني.

وقالت السيدة فورستر: “مع انعدام خيارات العلاج، وعدم وجود شفاء، وتوقعات كارثية، وتدني جودة الحياة، كيف لنا أن نُنجب طفلًا آخر مصابًا بمتلازمة سانفيليبو.. اتخذنا القرار الصعب بإنهاء الحمل، وخضعتُ لعملية إجهاض جراحية.. أُدرك الآن تمامًا معنى أن يُنتزع القلب من الصدر”.

وبحسب الصحيفة، في حين أنه لا يوجد حاليًا علاج معروف للمرض التنكسي العصبي الذي يقدر أنه يصيب واحدًا من كل 200000 مولود، فمن المتوقع أن تبدأ تجربة سريرية لعلاج محتمل في الولايات المتحدة في وقت لاحق من هذا العام.

اقرأ أيضًا: 

انقطاع الطمث.. هل يساعد العلاج الهرموني في تقليل خطر ألزهايمر؟