يُتلف الأعضاء.. طفرة جينية واحدة وراء "الذئبة"

في دراسة حديثة، حدد باحثون ألمان طفرة الجين الواحد التي يمكن أن تؤدي إلى مرض الذئبة المناعي الذاتي غير القابل للشفاء.

يفتح الاكتشاف الباب أمام تطوير أساليب علاجية جديدة واختبار الطفرة، ما يضمن التشخيص المبكر للمرض.

يتسبب مرض الذئبة في مهاجمة الجهاز المناعي لأنسجة الجسم وأعضائه، مسببا التهاب الكلى والدماغ والجهاز العصبي المركزي والأوعية الدموية والرئتين والقلب، بحسب ما نشر في مجلة “Nature Communications”.

 يعتمد العلاج الفعال على التعرف على المرض في أقرب وقت ممكن حتى يمكن السيطرة على الالتهاب قبل أن يتسبب في تلف دائم للأعضاء.

مرض الذئبة

مرض الذئبة مرض وراثي، إذ توجد عدة جينات معروفة تحفز المرض، النساء أكثر عرضة للتأثر من الرجال.
 

بحث الباحثون في معهد ماكس بلانك لبيولوجيا العدوى في ألمانيا في علم الوراثة الكامن وراء مرض الذئبة واكتشفوا آلية يمكن أن تؤدي إلى المرض.

وقالت إحدى مؤلفات الدراسة، أوليفيا ماجر: "أردنا أن نفهم ما يحدث عندما يختل هذا التوازن، فمن خلال التجارب السابقة التي أجريت على الفئران قبل بضع سنوات في جامعة بيركلي في كاليفورنيا، عرفنا بالفعل الجين الرئيسي والذي يؤدي إلى وجود مستقبلات الجهاز المناعي".
 

اضطرابات المناعة الخلقية

اجتمعت الأمور عندما أكد فابيان هوك، المؤلف المشارك للدراسة، والمتخصص في اضطرابات المناعة الخلقية في مستشفى جامعة لودفيغ ماكسيميليان في ميونيخ، وجود طفرة UNC93B1 لدى مريض يعاني من مرض الذئبة في مرحلة الطفولة. 

بعد فحص المريض، وجدوا أن طفرة الجين الواحد تسببت في انخفاض تفاعل BORC وتراكم TLR7.

وجد الباحثون أن طفرات UNC93B1 أدت إلى فرط نشاط TLR7 الانتقائي، ما أدى إلى هجوم مناعي ذاتي والتهاب لاحق، علاوة على ذلك، وجدوا أن هذا حفز بقاء الخلايا البائية ذاتية التفاعل، والتي أنتجت أجسامًا مضادة ذاتية موجهة ضد خلايا الجسم نفسها وغذت هجوم المناعة الذاتية.