ما هو مرض دوشين؟..كل ما تريد معرفته عن ضمور العضلات

يتساءل الكثيرون عن ما هو مرض دوشين أو الحثل العضلي الدوشيني (DMD)، وذلك لمعرفة المعلومات الكاملة عنه مثل سبب الإصابة به وعلاجه وأعراضه.

مرض الدوشين هل هو وراثي؟

مرض الدوشين أو المرض الحثل العضلي الدوشيني، هو اضطراب وراثي يصيب العضلات ويسبب الضعف التدريجي لها، حيث يحدث ذلك بسبب  تغيرات في بروتين يُطلق عليه الدستروفين، والذي يساعد في الحفاظ على خلايا العضلات.

ترث معظم الحالات المصابة بـ الدوشيني المرض عن طريق الأم الحاملة له، ولكن يوجد نحو 30٪ من الحالات تكون نتيجة لتغيرات جينية جديدة أي الطفرات التي تحدث بشكل عشوائي وغير موروثة.

وينتمي مرض الحثل العضلي أو الدوشيني إلى أمراض اعتلالات الحثل العلي، وهي مجموعة من 4 امراض وهي: ضمور بيكر العضلي واعتلال عضلة القلب أو مرض القلب والمرض العضلي الإرادي.

يؤثر المرض الدوشيني على الأطفال (الذكور) في أغلب الأحيان ولكنه يصيب بعض الفتيات في حالات نادرة، حيث يصاب 6 من كل 100 ألف شخص بمرض دوشين في أوروبا وأمريكا الشمالية.

متى يبدأ مرض الدوشين؟

تظهر أعراض الحثل العضلي الدوشيني، أو مرض الدوشين في مرحلة الطفولة أي بين عمر من سنتين إلى ثلاث سنوات.

ما هي أعراض مرض الدوشين؟

ومن أعراض الدوشين:

• ضعف العضلات، وهو أول الأعراض الرئيسية للمرض ويؤثر على العضلات القريبة من القلب أولًا، ثم يؤثر على عضلات الأطراف، حيث يواجه الطفل المصاب صعوبة في المشي والجري.
• تضخم الساق.
• القعس القطني أي إنحناء العمود الفقري إلى الداخل.
• تأثر عضلات الجهاز التنفسي.
• ضعف  وظائف الرئة مما يؤدي إلى صعوبة في التنفس.

كم سنة يعيش مريض الضمور العضلي؟

في السنوات الماضية لم يكن المصابون بالمرض العضلي أصحاب عمر طويل، ولكن تزايدت فرصة استمرار مرضى الضمور العضلي على قيد الحياة حتى سن الثلاثينات وذلك بفضل التقدم في رعاية القلب والجهاز التنفسي لمرضى الضمور العضلي.