والدة فريدة صاحبة متلازمة ريت: "نفسنا حد يسمعنا"

في الكثير من أمراض الطفولة يظهر مرض نادر، تصاب به الفتيات عادة، ونادرا ما يصاب به الأولاد، ولكنه منتشر انتشارًا واسعًا بين الفتيات الصغيرات، ويعرف باسم "متلازمة ريت"، ويبرز كأحد أكثر الاضطرابات غموضًا وتأثيرًا على حياتهن وحياة أهلهن. 

"متلازمة ريت" ليست مجرد مرض وراثي نادر، فهو عبارة عن فقدان تدريجي للكلمات والحركات، وبين الحيرة الطبية والتحديات اليومية، تقف أسر المصابات أمام رحلة طويلة من البحث عن الأمل والرعاية، في ظل نقص الوعي وقلة الموارد المخصصة لهذا النوع من الاضطرابات العصبية، ومن بين الحالات القليلة المصابة بمتلازمة ريت هي الطفلة فريدة التي تبلغ من العمر خمس سنوات.

وقالت أسما أحمد، والدة الطفلة فريدة لـ “تليجراف مصر”: "فريدة بنتي كانت طبيعية لحد يوم عيد ميلادها اللي تمت فيه السنتين، وبدأت من اليوم ده تظهر عليها أعراض غريبة، ورفضت تعمل كل الحاجات اللي كانت متعودة عليها من نطق وحركة، ولما حالتها طولت، روحت لدكتور الأطفال وطلب مني التوجه لدكتور مخ وأعصاب وطلب رنين على المخ".

وتروي الأم ما حدث مع تشخيص الحالة في البداية، وبسبب عدم انتشار المرض أو قلة الوعي به تم تشخيص الحالة بشكل خاطئ، وتقول الأم: "روحت للدكتور ولكن شخصها بطريقة غلط، وفي النهاية تم تشخيصها تشخيص صح، لما توجهت للدكتورة لبنى منصور وهي دكتورة المخ والأعصاب، تم تشخيصها بمتلازمة ريت، بعد تحليل طلبته، وطلبت منها أنها تعمل علاج طبيعي وعلاج حسي، وعلاج وظيفي".

وتستكمل أسما: "بيحصل لفريدة تدهور في الحركات كلها وضيق تنفس، وتشنجات وكهربا، مشاكل في الجهاز الهضمي".

وأضافت والدة فريدة أنه في الوقت الحالي يوجد علاج لا غيره في مصر ولكنه غالي الثمن، وتقول: "في علاج نزل في 2023 بيقلل من الأعراض وسعره في الشهر لكل بنت مليون و900 ألف جنيه، وده يعتبر مستحيل حد يقدر يجيبه".

وتكمل حديثها: "في التجارب الأمريكية حقنة جينية، اتجربت على 8 بنات في أمريكا، وجابت معاهم نتائج عالية، وحاولنا الوصول للشركه دي عشان تاخد كام بنت من بنات مصر، ولكن الشركة رفضت لعدم وجود مكان متخصص للعلاج أو التعامل مع صاحبات هذه المتلازمة في مصر حتى الآن".

وتختم أسماء والدة فريدة حديثها بأنها تفعل كل ما تستطيع حتى تحسن من حالة صغيرتها، وأنشأت صفحة عبر منصة "فيسبوك"، لزيادة الوعي وكيفية تعامل جميع أمهات صاحبات المتلازمة معهن، ومشاركهن الدعم.

ما هي متلازمة ريت؟

متلازمة ريت هي حالة وراثية وعصبية نادرة تُصيب الفتيات بشكل رئيسي، يُسببها متغير وراثي يلعب دورًا مهما في نمو الدماغ، وتُؤدي هذه الحالة إلى أعراض تؤثر على الوظائف الحركية والتواصل والقدرات الإدراكية، وفقًا لهيئة الخدمة الصحية البريطانية "NHS".

كيف تشخص متلازمة ريت

يتم تشخيص متلازمة ريت عادًة على أساس أعراض طفلك، وقد لا يتم تشخيص متلازمة ريت على الفور لأن هذه المتلازمة نادرة للغاية، ولا تميل الأعراض إلى الظهور حتى يبلغ الطفل ما بين 6 إلى 18 شهرًا من العمر، ويمكن استخدام فحص الدم الجيني لتحديد ما إذا كانت الطفرة الجينية مسؤولة عن متلازمة ريت أو توجد مشكله أخري، وفي حالة وجود تغيير في جين "MECP2"، المسؤول عن تلك الطفرة ، فقد يُساعد ذلك في تأكيد التشخيص، ولكن عدم اكتشافه لا يعني بالضرورة استبعاد الإصابة بالمتلازمة.