طفلة صغيرة تُصاب بمرض نادر ليس له علاج

بدت الصغيرة إيما أوستن بصحة جيدة، حتى وصلت لسن عامين ونصف وبدأت والدتها تلاحظ عليها أشياء غريبة، مثل أنها تكافح حتى ترتدي حذاءها أو تستخدم الأدوات من أمامها، فشعرت أن هناك شيئًا ما خاطئا، وفقًا لـ صحيفة ديلي ميل البريطانية.

نوبة صرع

أخذها والداها لرؤية الأطباء، الذين قالوا إن ابنتها بخير ولا تعاني من أي مشاكل، ومع ذلك بعد ستة أشهر، وبينما كانت تقود إيما إلى الحضانة، قالت السيدة أوستن إنها سمعت "أصوات غمغمة غريبة" في الجزء الخلفي من السيارة، واستدارت لتجد أن ابنتها تعاني من نوبة صرع.

أشكال الخرف في مرحلة الطفولة

بدأت الأم رحلة بائسة في المستشفى ومجموعة من الاختبارات الجينية التي شخصت حالتها بأنها مصابة بحالة نادرة واحدة من بين 200000 حالة مرض CLN2 Batten، وهو شكل من أشكال الخرف في مرحلة الطفولة.

ويؤدي هذا المرض إلى فقدان الأطفال تدريجيًا لقدرتهم على التحدث والمشي والرؤية والبلع، ولا يعيش المصابون عادة أكثر من خمس سنوات بعد ظهور الأعراض.

قالت الأم أوستن إن ابنتها إيما كانت تتمتع بصحة جيدة وتملك حيوية وطاقة الأطفال ولا تعاني من أي أعراض، لكن بدأت تدريجيًا بالتأخر في الكلام من ثم الحركة، في ستة أشهر فقط، كان الأمر يزداد سوءًا".

وتم تشخيص إيما بمرض باتن، ويؤدي ذلك إلى تلف الخلايا تدريجيًا، كما هو الحال عند بعض مرضى الزهايمر، مما يؤدي إلى إصابة المرضى بالتدهور العقلي التدريجي.

يعيش المرضى لبضع سنوات فقط بعد بدء الأعراض، لكن الأطباء يقولون إنه إذا ظهرت الأعراض على الطفل في عمر 10 سنوات تقريبًا، فمن الممكن أن يعيش حتى أوائل العشرينات من عمره، لكن لا يوجد علاج لتلك الحالة.