مرض غامض يصيب الفتيات.. ماذا نعرف عن متلازمة ريت؟

في عالم الطب، لا تزال هناك بعض الأمراض التي تمثل لغزًا محيرًا، خاصةً تلك التي تصيب الأطفال، وعلى وجه الخصوص الفتيات الصغيرات، فهناك حالات نادرة تظهر أعراضها بشكل غامض، مما يصعب التشخيص والعلاج على الأطباء، ما يُدخل الأسر في دوامة من الحيرة والقلق، ومن بين هذه الأمراض متلازمة تعرف باسم "متلازمة ريت"، فماذا تعني هذه المتلازمة، وما أعراضها؟.

ما هي متلازمة ريت؟

متلازمة ريت هي اضطراب وراثي نادر يؤثر على نمو الدماغ، ما يؤدي للإصابة بإعاقة عقلية وجسدية شديدة، كما أن حجم الإصابات به بقدر بحوالي 1 من كل 10000 فتاة يولدن كل عام، ونادراً ما يبلغ عن إصاباته بين الأولاد، وفقًا للموقع الرسمي للخدمة الصحية الوطنية في إنجلترا "NHS".

ما العلامات والأعراض التي تظهر على المصابين؟

يتأثر بعض الأطفال المصابين بمتلازمة ريت بشكل أشد من غيرهم، كما يختلف عمر ظهور الأعراض من طفل لآخر، قد لا تظهر جميع أعراض متلازمة ريت على الطفل، وقد تتغير أعراضه مع تقدمه في العمر.

متلازمة ريت لها أربع مراحل، فما هي سمات كل مرحلة؟

فيما تتسم متلازمة ريت بمرورها بأربعة مراحل أساسية، هي كالتالي:

المرحلة الأولى: العلامات المبكرة للمتلازمة

ففي البداية يبدو الطفل وكأنه ينمو ويتطور بشكل طبيعي لمدة ستة أشهر على الأقل، بينما تبدأ بعض الأعراض بالظهور عليه وتشمل: انخفاض قوة العضلات، صعوبة في التغذية، حركات اليد غير عادية أو حركات الأطراف متشنجة، تأخر في تطور الكلام، مشاكل في الحركة كمشاكل الجلوس والزحف والمشي، عدم الاهتمام بالألعاب.

وتبدأ هذه الأعراض عادة من 6 إلى 18 شهرًا، وفي كثير من الأحيان يمكن أن تمر المرحلة الأولى دون أن يلاحظها أحد لأن التغييرات تحدث تدريجيًا وقد تكون خفية.

المرحلة الثانية: التدمير السريع

خلال المرحلة الثانية، المعروفة باسم "التراجع" أو "مرحلة التدمير السريع"، يبدأ الطفل بفقدان بعض قدراته، وتبدأ هذه المرحلة عادةً بين عمر سنة وأربع سنوات.    

ويبدأ الطفل تدريجيًا أو فجأةً بظهور مشاكل حادة في التواصل واللغة والذاكرة والحركة والتنسيق ووظائف الدماغ الأخرى، وبعض هذه الخصائص والسلوكيات مشابهة لمرض التوحد.

وتشمل العلامات في هذه المرحلة: فقدان القدرة على استخدام اليدين بشكل هادف، فترات من الضيق والانزعاج والصراخ أحيانًا دون سبب، الانسحاب الاجتماعي، فقدان الاهتمام بالناس وتجنب التواصل البصري، مشاكل في النوم، تباطؤ نمو الرأس، صعوبة في الأكل، وأحيانًا الإمساك الذي قد يسبب آلامًا في المعدة، مشاكل في معدل ضربات القلب.

وقد يعاني الطفل من فرط التنفس أو التنفس البطيء، بما في ذلك حبس النفس.

المرحلة الثالثة

تبدأ المرحلة الثالثة من متلازمة ريت في عمر سنتين وحتى عشر سنوات، ويبقى العديد من الأطفال في هذه المرحلة معظم حياتهم.

وقد تتحسن بعض أعراض المرحلة الثانية، في هذه المرحلة، مثل تحسن في السلوك، مع انخفاض الانفعال والبكاء، ويصبح الطفل أكثر اهتمامًا بالناس ومحيطه.

وتشمل الأعراض الأخرى في هذه المرحلة ما يلي: النوبات، وقد تتفاقم أنماط التنفس غير المنتظمة، واكتساب الوزن.

المرحلة الرابعة: مرحلة متطورة من الأعراض

يمكن أن تستمر المرحلة الرابعة لسنوات أو حتى عقود وتكون الأعراض الرئيسية في هذه المرحلة، مثل: تطور انحناء العمود الفقري، المعروف باسم الجنف، ويزداد احتمال حدوثه من سن السادسة، وينخفض الخطر بعد البلوغ.

وضعف في العضلات والتشنج، فقدان القدرة على المشي، لا تميل مهارات التواصل واللغة ووظائف المخ إلى التدهور خلال هذه المرحلة، وقد تقل حركات اليد المتكررة وعادةً ما يتحسن النظر بالعين.

كما تصبح النوبات عادة أقل خطورة خلال فترة المراهقة وبداية مرحلة البلوغ، على الرغم من أنها غالبًا ما تكون مشكلة تستمر مدى الحياة ويجب التعامل معها.

ما الذي يسبب متلازمة ريت؟

تحدث متلازمة ريت بسبب طفرة تغيير في الحمض النووي في جين "MECP2"، الموجود على الكروموسوم X ، أحد الكروموسومات الجنسية.

عادةً لا يوجد تاريخ عائلي للإصابة بمتلازمة ريت، مما يعني أنها لا تنتقل من جيل إلى جيل، ومعظم الحالات وأكثر من 99% تحدث تلقائيًا، حيث تحدث الطفرة بشكل عشوائي.