دمرته طفرة جينية، أسرة تستغيث لإنقاذ صغيرها بجهاز سعره 1.5 مليون جنيه

عمر ووالده

ياسمين محمد النجار محرر

A . .A

رغم حداثة سنه، عانى عمر آلامًا مبرحة نغصت عليه طفوله، وأعاقت تطور مهاراته في التعلم، حتى أصبح يعيش على العقاقير المخدرة، ليتمكن من التنفس من دون وجع.

ما هي متلازمة متلازمة بوارييه-بيانفينو؟

خلل في جين وراثي نادر أدى لحدوث اضطراب في كهرباء المخ ونوبات صرع وتشنجات مزمنة، لا تستجيب للأدوية التقليدية، هكذا كانت الأعراض التي يعانيها عمر صاحب السنوات السبع، الذي جرى تشخيصه بمتلازمة بوارييه-بيانفينو (Poirier-Bienvenu Syndrome).

وفقًا لوالدة عمر، فإنه وُلِد بشكل طبيعي لم يعاني أي مشاكل، حتى بدأت تظهر عليه علامات تأخر في النمو: "كان يجب أن يدخل مرحلة التسنين عند 6 أشهر لكنه تأخر عن أقرانه، ما دعانا لاستشارة الطبيب، الذي طمأننا بأن لكل طفل ظروف خاصة به، وقد تختلف مظاهر النمو من صغير لآخر، لكن بعد بلوغه سن الثالثة دون أن ينطق بكلمة واحدة، بدأنا نعرضه على استشاريين لتنمية التخاطب والمهارات".

وأضافت والدة عمر لــ"تليجراف مصر"، أن حالة ابنها لم تتحسن بعد مرور عام كامل من المتابعة، وهنا قررت أن تعرضه على طبيب مخ وأعصاب، ليقترح إجراء رسم مخ، كشف إصابة صغيرها بكهرباء كلية على المخ، وهنا بدأت رحلة جديدة من العلاجات، لكن حالة عمر لم تكن تستجيب لأي أدوية رغم تغييرها كل فترة.

لماذا لم عمر يستجب لعلاج الكهرباء على المخ؟

بعد الوصول إلى مفترق طرق مع فشل كل العلاجات، لجأت عائلة عمر لإجراء عدد من التحاليل والأشعات، التي بحثت في حالة عمر الصحية، وإذا ما كان يعاني خللًا في النمو أو التمثيل الغذائي، أو عملية التغذية، وأسفر جميعها عن أنه لا يعاني أي خلل.

وعلى مدار عامين كاملين لم تتوصل العائلة لأي سبب واضح لحالة عمر، فلجأت إلى التحليل الجيني. تتابع والدة عمر:" التحليل الجيني غرضه اكتشاف الخلل أو المشكلة، حيث كشف عن إصابته بطفرة بأحد الجينات النادرة أصابته بكهرباء على المخ".

وواصلت الأم حديثها: "الآن يبلغ 7 سنوات، ولا يستطيع تكوين جملة مفيدة، حديثه عبارة عن همهمة أو كلمات متقطعة، أردت أن يندمج في المجتمع ومع أقرانه الصغار أملًا في تحسُّن حالته، فيلتحق بحضانة متخصصة تفهم حالته المرضية، وكيفية التعامل معها، لكنه لا يزال يعاني مشكلات كبيرة في مهارات التعلم والدراسة، لكنه يفهمنا بشكل جيد ويعرف كيف يتواصل معنا".

ما هي النوبات التي يمر بها وتهدد حياته؟

وفقًا لاختصاصية اضطرابات اللغة والكلام، الدكتورة علياء الحلواتي، التي توّلت علاج عمر لفترة انتهت بعدم تقبله العلاج: "عمر يعاني من أعراض مزمنة، فلم يكن يستطيع استكمال الجلسات بسبب تدهور حالته، فالأعراض عبارة عن تشنجات تتكون من نوبات صغرى ومتوسطة وكبرى"

وتابعت الطبيبة: "خلال مروره بتلك النوبات يكون مغيبًا عن الوعي، غير مدرك لما حوله، في النوبات الكبرى يمر بإغماءات كاملة، مع رعشات ممكن تقترن بتبول أو ريالة، تصل في بعض الأحيان لـ15دقيقة، يتناول عقاقير مخدرة للسيطرة على وضعه الطارئ، وإذ لم يتناول الجرعة، فيتم نقله فوريًا للطوارئ، حينها قررت انهاء الجلسات، لصعوبة حالته الصحية، والنوبات الكثيرة التي يعانيها خلال الجلسة الواحدة".

الأمر ذاته ذكرته الأم التي أوضحت أنها قررت هي الأخرى توقيف الجلسات لتدهور حالة عمر بسبب التشجنات التي تباغته أكثر من مرة على مدار اليوم، حتى صار من الصعب خروجه من المنزل، أو أن يعيش بشكل طبيعي.

اللجوء للتأمين الصحي للعلاج

تستأنف الأم حديثها: "حالة عمر تستجيب للعلاج، والحل يكمن في عملية زرع جهاز (VNS)، حاولنا تركيبه من خلال التأمين الصحي، لكنه غير متوفر، لارتفاع سعره حيث يبلغ 1.5 مليون جنيه، وبعد الاطلاع على حالة عمر من قبل اللجنة العليا في القاهرة، قررت حاجته للجهاز بشكل عاجل، لكنه للأسف غير متوافر في منظومة التقرير الصحي، وكان من المفترض عرض عمر على اللجنة مرة أخرى لتركيب الجهاز لكن وبعد انقضاء المدة لا يزال غير متوافر، وعمر يمر بتدهور حاد في صحته، يستقضي تدخل عاجل، ليعيش".

وأتمت: “والد عمر لجأ لنشر فيديو على صفحته الشخصية يوضح فيه المشكلة بعدما تقطعت بنا السبل، أملًا في الوصول إلى أي حل يحمي عمر”.

الصحة: حملة "100 يوم صحة" قدمت 139 مليون خدمة طبية مجانية خلال 98 يومًا

"التعليم" تحاصر "الجدري المائي" بمدرسة الباجور، 7 إجراءات وتقرير طبي