ضمور العضلات.. هل تحسم فحوصات الزواج مصير الأبناء؟

في الآونة الأخيرة، تزايدت على مواقع التواصل الاجتماعي ظهور قصص مؤلمة لأطفال مصابين بضمور العضلات، الأمر الذي أعاد تسليط الضوء على أهمية فحوصات ما قبل الزواج، لضمان عدم حمل الزوجين للجين المسبب لهذا المرض.

مرض الضمور العضلي الشوكي

مرض الضمور العضلي هو عبارة عن مرض جيني وراثي ينتقل من خلال جينات الأب والأم بصوره متنحيه واحتمال وجوده في كل جيل من الأولاد يعتمد على وجود الجين المسبب للمرض عند الأب أو الأم أو كلاهما مما يزيد فرص وجود المرض عند الأطفال.

وفي تصريحات الدكتور عادل يونس، أستشاري طب الأطفال وحديثي الولادة لـ"تليجراف مصر"، يقول إن هذا المرض النادر قد يتسبب في وفاة المولود في شهوره الأولى أو يسبب له شللا عضليا، أو فشلا في الجهاز التنفسي، أو صعوبة في البلع، وذلك قد يؤدي بدوره في النهاية إلى الوفاة قبل أن يتم الطفل عامين.

ويضيف يونس: “ورغم تقدم العلم يظل العلاج الشافي تماما لهذا المرض غير موجود والمتاح فقط مجرد محاولات تعويضية للبروتين المفقود الذي يؤثر على حركة ونمو العضلات في الطفل من خلال الجهاز العصبي للطفل المصاب وهناك درجات متفاوتة للمرض على حسب الخطورة ووقت ظهور الأعراض”.

أنواع الضمور العضلي

ويوضح يونس أن للضمور العضلي خمسة أنواع، أصعبها هو النوع الأول حيث يولد الطفل بأعراض المرض، أو يولد وهو ميت.

أما النوع الثاني هو ما يصيب أغلب الحالات، حيث تظهر الأعراض في الشهور الأولى من ولادة الطفل، وتزداد حدتها تدريجيُا مع تقدم عمر الطفل، وتشمل الاعراض تأخر التطور الحركية، فقدان القدرة على الرضاعة، ضعف الاستجابة للاختبارات العصبية والعضلية، وكذلك ضعف الجهاز التنفس 

بينما تظهر الأعراض بعد العامين في النوعين الثالث والرابع من المرض، وتكون أعراضا متوسطة الخطورة، فيما يصنف النوع الخامس بأنه النوع الأقل خطورة والذي لا يؤثر على حياة المريض.

مرحلة تشخيص الضمور العضلي 

ويشير يونس إلى أن خطورة المرض تتركز بشكل أكبر في النوعين الأول والثاني، ويبدأ التشخيص عادة مع ظهور الأعراض، ثم إجراء رسم للعضلات، وصولًا إلى تأكيد الإصابة عبر فحص الجينات.

فحوصات ما قبل الزواج

ويرى يونس أنه في هذه الحالة يكون إجراء فحوصات ما قبل الزواج الحد الفاصل بين إتمام الزيجة أو إنجاب أطفال مصابة بالضمور العضلي، إذ إن للفحوصات دور رئيسي في توقع الأمراض المحتملة التي قد تصيب الزوجين أو أطفالهما، ومحاولة الوقاية منها قبل وقوعها.

أمراض تظهر في فحوصات ما قبل الزواج

يؤكد استشاري طب الأطفال أن فحوصات ما قبل الزواج، لا تُظهر احتمالية إصابة الأطفال بالضمور العضلي فقط، فمن خلال الفحص الجيني يمكن الاستدلال على أمراض 

• أنيميا البحر المتوسط ( ثلاسيميا thalassemia ).
• مرض الأنيميا المنجلية ( sickle cell anemia).
• مرض التليف الكيسي ( Cystic Fibrosis).

 الأمراض المرتبطة بالكرموسومات

• متلازمة داون Dawn syndrome
• متلازمة كروموسوم X الهش Fragile X Syndrome
• متلازمة دوشين أو بيكر Duchene and Backer Syndrome 

ماذا لو كشف الفحص مرضا وراثيا؟

يبقى العائق المجتمعي الأبرز أمام تنفيذ الفحوصات الجينية قبل الزواج هو تساؤل: “ماذا لو كشف الفحص عن احتمال الإصابة بمرض وراثي؟” و"كيف يمكن إقناع العروسين بالعدول عن قرار إتمام الزواج؟".

في هذا السياق يشدد يونس على أن دور الطب والعلم هو وضع الفرد أمام مسؤولياته، ليقرر بحرية كاملة مع تحمل تبعات قراره، فتكلفة فحوصات ما قبل الزواج، أو الزواج نفسه، لا تقارن بتكاليف علاج أحد هذه الأمراض الوراثية، ولا بحجم الآلام والإرهاق النفسي الذي قد يصيب الوالدين.

كما أن المغامرة بالزواج مع فرض انتقاء الجينات السليمة عبر مختبرات علم الأجنة تبقى في غاية الصعوبة من الناحية العلمية، ومرهقة للأسرة والمجتمع من التاحية المادية، 

ويختتم استشاري الأطفال وحديثي الولادة بأن رحلة العلاج تبدأ دائمًا بالوقاية من الأمراض، وفي هذا السياق فحص الحينات قبل الزواج هو الخيار الأسهل والأكثر أمانًا للأسرة.