طفرة جينية.. أمريكية تشارك متابعيها مرضها النادر

ولدت ليندسي جونسون في ولاية تكساس الأمريكية بأيد غير صالحة للاستخدام أبدًا، بسبب إصابتها بحالة وراثية نادرة للغاية تؤثر على 200 شخص فقط في جميع أنحاء العالم، وفقًا لصحيفة ديلي ميل البريطانية.

مرض نادر

وعندما كانت جونسون، البالغة من العمر الآن 28 عاما، لا تزال في رحم والدتها لاحظ الأطباء أن هناك شيئا ما يصيب يديها.

حالة ليندسي جونسون شخصت بشكل خاطئ بأنها مصابة بحالة وراثية أخرى أكثر شيوعًا، لكن علمت عائلتها لاحقًا أن التشخيص جانبه الصواب.

فرط النمو الشحمي الخلقي

وعندما بلغت الـ 13 عامًا، قام الأطباء بتشخيص إصابتها بحالة تسمى فرط النمو الشحمي الخلقي (الدهني)، وتشوهات الأوعية الدموية، وأيضًا الوحمات الجلدية.

وقالت جونسون: "تجاهلت التشخيص لسنوات.. ومن ثم لم أستطع استخدام يدي اليمنى وأحيانًا اعتمد على اليسرى اعتمادًا بسيطا، كان هناك تورم وضغط على الأعصاب والمزيد من المضاعفات الصحية وما إلى ذلك".

وأضافت جونسون: "شعرت بالوحدة والحزن بسبب مرضي، وأردت أن أفعل كل ما بوسعي لمساعدة الآخرين على ألا يشعروا بما كنت أشعر به، لذلك بدأت أشارك الجمهور رحلة مرضي على مواقع التواصل الاجتماعي.

طفرة جينية

فرط النمو الشحمي هو حالة خلقية، أي أنها موجودة عند الولادة، ناجمة عن طفرة في جين PIK3CA، وهو الجين المسؤول عن تكوين الأنسجة أثناء وجود الجنين في الرحم، وتم تحديد فقط 200 حالة في جميع أنحاء العالم.

وفي هذه الحالة تنمو الأنسجة بشكل لا يمكن السيطرة عليه، وتسبب تشوهات الأوعية الدموية التي ينتج عنها تشوهات في اليدين أو الذراعين بالكامل أو الساقين أو القدمين.