روسيا تطور نظاما غير جراحي لكشف اضطرابات الكروموسوم لدى الجنين

طوّرت شركة "بيولين" التكنولوجية في روسيا، نظام اختبار جديد يعتمد على تحليل الحمض النووي الجنيني الحر الموجود في بلازما دم الأم، بدءًا من الأسبوع العاشر من الحمل، خصوصًا للنساء بعمر 39 عامًا فأكثر.

وأعلن علماء في مدينة نوفوسيبيرسك الروسية، تطوير نظام اختبار تشخيصي جديد، للكشف عن الاضطرابات الكروموسومية لدى الأجنة، ليكون بديلًا للأنظمة المستوردة، بحسب موقع "روسيا اليوم".

ويتيح هذا النظام الكشف عن متلازمات داون، إدواردز، وباتو، لكنه لا يعد مؤشرًا مباشرًا لإنهاء الحمل، بل أكدت أنه  يساعد على تجنب الإجراءات الجراحية إذا كانت نتائج الفحص الأولي تثير الشك.

اختبار جديد يعتمد على تحليل الحمض النووي

أوضحت رئيسة المركز العلمي السريري للتشخيص، آنا سوبوتوفسكايا، أن الطرق التقليدية للتشخيص قبل الولادة تعتمد على أخذ عينة من السائل الأمنيوسي، وهو سائل الحياة الذي يسبح فيه الجنين طوال فترة الحمل في الرحم، وهو يملأ الكيس الأمينوسي الذي يحتوي الجنين.

كما أكدت آنا، أنه يتطلب أخذ عينه عبر إبرة دقيقة تخترق بطن الحامل، وهو إجراء ينطوي على مخاطر مثل الإجهاض، العدوى، النزيف، أو تسرب السائل الأمنيوسي.

فحوصات ضرورية قبل وبعد الاختبارات

تعد الاستشارة خطوة ضرورية قبل وبعد إجراء الاختبارات الجينية، حيث تشمل مناقشة خيارات الفحص، تفسير النتائج، والتوصية بأي اختبارات إضافية، بواسطة مختصين في علم الوراثة، وفقًا للمجلة الأمريكية لأمراض النساء والتوليد.

الفرق بين الفحص الجيني والاختبار التشخيصي

1-الفحص الجيني: هو فحص غير جراحي، يجرى على نطاق واسع في فترة ما قبل الولادة، إذ يهدف لاكتشاف الاختلالات الكروموسومية الشائعة أو تحديد ما إذا كان أحد الوالدين حاملًا لمرض وراثي، من أمثلته “الفحص المتكامل والفحص الرباعي”.

2- الاختبارات التشخيصية: تجرى عند وجود مؤشرات قوية على وجود خلل، أو بعد نتائج فحص إيجابية، وتشمل تقنيات مثل CMA التي أصبحت بديلًا عن النمط النووي التقليدي لتشخيص تشوهات الجنين.

متلازمة نونان 

يؤكد التقرير أن أهمية تجميع تفاصيل التاريخ العائلي والتوليدي أمر حاسم، لأنه يجب على الطبيب إجراء تشخيص متكامل.

على سبيل المثال، وجود تاريخ عائلي لصعوبات التعلم والتشوهات القلبية قد يشير إلى متلازمة نونان، وهي حالة موروثة من خلال الجينات التي قد تؤدي إلى تطور غير طبيعي في أجزاء مختلفة من الجسم.

عادة ما يتم اكتشاف هذا الاضطراب عند الولادة، ويمكن أن يحدث عند كل من الذكور والإناث، وقد تتضمن خصائص متلازمة نونان سمات وجه مميزة، كما أن الحمل المتعدد أو انخفاض متوسط حجم الجنين قد يرفع من احتمالية وجود اضطرابات وراثية محددة.